Hace unos años se utilizaba la Edad Materna como factor de riesgo para detectar alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Esto resultaba en la necesidad de realizar procedimientos invasivos como la Amniocentesis (extraer líquido amniótico) a pacientes mayores de 35 años para hacer un diagnóstico certero. Sin embargo, muchos casos no eran diagnosticados ya que se pueden presentar en bebés de madres más jóvenes.
En estos momentos la ciencia ha avanzado hacia métodos más seguros y menos invasivos para el dianóstico de alteraciones cromosómica: el Tamizaje del Primer Trimestre de Embarazo.
El Tamizaje de Primer Trimestre de Embarazo consiste en la evaluación del resultado de los niveles de b-hCG libre y PAPP-A en una muestra de sangre tomada hacia el segundo mes de embarazo en conjunto con los resultados de una Ecografía Obstétrica de Tercer nivel realizada al tercer mes. Estos datos son analizados por un Software especializado agregando la Edad Materna para reportar un Riesgo Bajo o Alto. Solo en el caso de pacientes con Riesgo Alto de Cromosomopatía será necesario realizar la Amniocentesis Genética.
La Ecografía de Tercer Nivel realizada al Tercer mes de Embarazo evalúa en detalle las características morfológicas del bebé haciendo énfasis en marcadores que pueden estar alterados en caso de Síndrome de Down. Estos marcadores son los siguientes :
- Medición de la Translucencia Nucal (medición del líquido detrás de la nuca del feto)
- Exámen de la nariz y el paladar fetal
- Medición de la Frecuencia Cardíaca Fetal
- Evaluación del Corazón Fetal (Flujo Tricuspídeo) y Ductus Venoso
Este nuevo método tiene las siguientes ventajas:
- Es un método NO INVASIVO que no afecta a la mamá ni al bebé y permite descartar Cromosomopatías con una certeza del 95%
- Disminuye la necesidad de hacer amniocentesis invasiva en pacientes mayores
- Permite diagnosticar exactamente el tiempo de gestación y la viabilidad fetal
- Se puede hacer diagnóstico temprano de Malformaciones Mayores
- Permite hacer diagnóstico temprano de Embarazo Gemelar y sus características
- Ayuda a establecer el riesgo a presentar Pre-Eclampsia o elevación de la Presión Arterial durante el embarazo lo cual permite tomar medidas preventivas.
La única desventaja es que debe ser realizado por Personal Médico Especializado